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Exame do Pézinho

Teste do Pezinho

                                       pezinho     pezi
Com o objetivo de Prevenção, a APAE realiza desde 1989, o Teste do Pezinho.
Gratuito e obrigatório, o Teste do Pezinho é realizado pelo SUS e podem identificar doenças como a Fenilcenúria, Hipotireoidismo Congênito, Hemoglobinopatias.
O Teste do Pezinho possibilita o diagnóstico dessas doenças precocemente, possibilitando a criança de ter um desenvolvimento normal, sem danos cerebrais.


Doenças Detectadas:

Fenilcetonúria:

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É uma doença onde ocorre a deficiência total ou parcial de uma enzima hepática a “fenilalanina hidroxilase” que não metaboliza o aminoácido “fenilalanina”. O exame realizado para detecção dessa doença é o PKU. O tratamento dessa doença deve-se iniciar precocemente, com uma dieta pobre em fenilalanina, acompanhado de orientação de nutricionista e pediatra, evitando assim, lesões neurológicas irreversíveis levando ao retardo mental.


Hipotireoidismo Congênito:

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É a falta total ou parcial do hormônio tireoidiano “Tiroxina”, responsável pelo metabolismo celular. O exame realizado para detecção dessa doença é o TSH. O tratamento deve-se iniciar precocemente, com a utilização do hormônio tireoidiano, acompanhado de orientação de endocrinologista, evitando assim lesões reurológicas irreversíveis levando ao retardo mental.

Hemoglobinopatias:

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Constituem um grupo de patologias hematológicas, de origem genética onde ocorre redução na síntese ou alteração estrutural na formação da hemoglobina. Podem ser heterozigóticas e homozigóticas. O exame realizado pra detecção dessa doença é a “Eletroforese de Hemoglobina. Por se tratar de doenças que apresentam formas heterozigóticas e homozigóticas o tratamento é diferenciado. Todos os casos são avaliados por hematologista e ainda recebem uma orientação familiar por equipe especializada. Os portadores da forma heterozigóticas, conhecido como “traço” por serem assintomáticos, recebem orientação sobre alguns cuidados básicos de saúde. Os casos portadores da forma homozigótica, conhecido como “doença” recebem o tratamento de acordo com a gravidade da doença.

Coleta:

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O Teste do Pezinho é totalmente gratuito.
O período ideal para a coleta é a partir de 72 horas do nascimento até o 7º. Dia de vida.
A coleta poderá ser realizada nos postos de saúde do nosso município.
A APAE – Cordeirópolis encaminha o material colhido para o laboratório da APAE – São Paulo.

Retirada dos Resultados:

Os resultados poderão ser retirados na secretária da APAE – Cordeirópolis, de 2º. A 6º. Feira, das 7:00 às 17:00 h, mediante apresentação do R.G. do responsável, aproximadamente 40 dias, após a coleta.

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A FRIBOSE CÍSTICA AMPLIA O TESTE DO PEZINHO DO ESTADO DE SÃO PAULO

O Estado de Saõ Paulo introduz o diagnóstico para a detecção da Fibrose Cística (FC) no painel de exames do Teste do Pezinho e a Triagem Neonatal do estado avança para a Fase III do PNTN - Programa Nacional da Triagem Neonatal.

Desde o dia 06 de fevereiro de 2010 o Teste do Pezinho (triagem neonatal) do Estado de São Paulo passou a realizar o diagnóstico para a Fibrose Cística (FC). Isso significa que todos os recém-nascidos do estado, cujas coletas foram realizadas a partir do dia seis de fevereiro, têm o direito a mais esse exame no Teste do Pezinho.

As crianças com o diagnóstico positivo para a Fibrose Cística terão direito ao tratamento e acompanhamento médico através do SUS, a exemplo do que´já acontece com os casos positivos de Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito e Doença Falciforme.

Para uma melhor compreensão desse avanço na triagem neonatal do Estado de São Paulo estamos esclarecendo as principais dúvidas sobre o assunto:

O que é a Fibrose Cística?

A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética cujo padrão de hereditariedade é autossômico recessivo. É causada por mutações no gene que codifica a proteína responsável pelo transporte de cloro através dos epitélios celulares, resultando na produção de secressões mais espessas e conseqüentemente, alterações que envolvem principalmente o sistema respiratório e o sistema digestivo. Se a doença não for detectada através do Teste do Pezinho, o profissional médico apenas possui condições de constatá-la após a observância da sintomatologia, quando podem estar presentes seqüelas irreversíveis.

O diagnóstico, quando feito ainda no período neonatal, permite a introdução de medidas profiláticas que conduzirá a uma melhora no estado nutricional, favorecerá o desenvolvimento e, principalmente, a sobrevida dos recém nascidos afetados, propiciando uma vida adulta com melhor qualidade de vida e integração social plena.

Quem tem direito ao exame de triagem neonatal para a Fibrose Cística?

Todos os recém-nascidos que fizerem a coleta de amostra para o exame do Teste do Pezinho a partir doa dia 06 de fevereiro de 2010 têm direito ao diagnóstico (IRT) para a Fibrose Cística.

Os profissionais de saúde responsáveis pela coleta devem informar a data da coleta na ficha cadastral da criança, como já é feito normalmente.

Cabe ao SRTN APAE de São Paulo, responsável pela realização do exame laboratorial, a responsabilidade de definir quais recém-nascidos se enquadram nos critérios estabelecidos pela Secretaria de Estado da Saúde para a realização do exame da Fibrose Cística.

Aos profissionais de saúde cabe a responsabilidade de esclarecer e informar aos pais de que, de acordo com as orientações da Secretaria de Estado da Saúde, o diagnóstico para a detecção da Fibrose Cística é realizado somente para os RNs que fizerem a coleta de amostra de sangue a partir do dia 06 de fevereiro de 2010.

Como é feito o diagnóstico laboratorial para a Fibrose Cística?

O primeiro exame é realizado a partir de uma amostra de sangue seco, exatamente como já são feitos os outros três exames do Teste do Pezinho.

A metodologia usada para a triagem neonatal da Fibrose Cística se baseia na dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) que encontra-se aumento no sangue devido a obstrução pancreática. A dosagem da IRT é um indicador indireto da doença, pois avalia a integridade da função pancreática.

O que muda no procedimento de Coleta?

Não muda absolutamente nada. A coleta do material deve ser efetuada de acordo com os critérios técnicos estabelecidos no Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal, portanto, não sofrerá alterações devido a introdução da Fibrose Cística.

Os profissionais de saúde devem continuar realizando as coletas logo após as primeiras 48 horas de vida do RC e preferênicalmente até o 7 º dia de vida da criança conforme preconiza o PNTN.

A quantidade de material coletado é a mesma?

Sim, é exatamente a mesma quantidade. Se forem mantidos os atuais padrões de qualidade das amostras, não há necessidade de aumentar a quantidade de material coletado para a realização do diagnóstico para a Fibrose Cística.

O envio das amostras para o SRTN APAE de Saõ Paulo sofre alguma mudança?

Não há necessidade de mudanças, mas atenção: é muito importante que essa amostra seja enviada ao Laboratório do SRTN APAE de São Paulo no máximo na segunda semana de vida da criança. O resultado do exame é liberado entre 2 (dois) e 4 (quatro) dias após a chegada da amostra no laboratório. No caso de resultado alterado no 1º (primeiro) exame, é imprescindível que a 2º (segunda) coleta ocorra dentro dos primeiros 30 (trinta) dias de vida da crisnça. Em virtude desse limite de tempo para a realização do 2º (segundo) diagnóstico é importante que o material coletado seja enviado para o laboratório do SRTN APEA de São Paulo o mais rápodo possível.

O que fazer se o primeiro exame da criança for alterado para a Fibrose Cística?

O procedimento é o mesmo que ocorre com os casos de resultados alterados das outras patologias do Teste do Pezinho. O paciente será "RECONVOCADO" através da Busca Ativo da APAE de São Paulo para a realização do 2º (seundo) exame da mesma forma como é feita atualmente com as outras patologias.

A segunda coleta de amostra para a repetição do exame deve ser realizada também em papel filtro, exatamente como a primeira. Porém, o tempo de vida da criança, no momento da 2º coleta, não poderá ser superior a 30 dias.

Caso ocorra algum imprevisto que impossibilite a localização da família dentro do período de 30 dias de vida da criança, os profissionais de saúde envolvidos na localização da criança deverão entrar em contato com a  Busca Ativa da APAE de São Paulo, através do telefone (11) 5080-7019, para receber instruções sobre os próximos procedimentos.

O serviço de Busca Ativa do paciente sofrerá mudanças?

O serviço de localização dos paciente com resultado de exames alterados não muda. Os procedimentos e fluxos de informações continuam os mesmo, conforme ajustado entre SRTN APAE de São Paulo e os Hospitais e Unidades de Saúde dos municípios atendidos pelo SRTN APAE de São Paulo.

O que muda é o tempo para a localização e convocação para a realização da segunda coleta.

Está limitado a 30 dias de vida da criança.

As informações cadastrais da criança são fundamentais para dar a segurança necessária aos resultados dos exames laboratoriais. O endereço e telefone corretos continuam sendo as ferramentas mais eficazes para contatos e a localização da criança em caso de resultado alterado ou suspeito.

O que acontece se o resultado do segundo exame permanecer alterado?

Caso o segundo exame laboratorial confirme a suspeita diagnóstica do primeiro exame, o paciente será novamente reconvocado pelo SRTN APAE de São Paulo e encaminhado para o Centro de Referência em Fibrose Cística mais próximo da residência.

O SRTN APAE de São Paulo orientará as famílias e os profissionais de saúde responsáveis pelo acompanhamento da criança sobre os passos seguintes no caso da confirmação da suspeita diagnóstica. A criança será encaminhada a uma equipe multiprofissional especializada do Centro de Referência em Fibrose Cística, mais próximo da sua residência, para que a sejam realizados os exames complementares, consultas médicas especializadas e confirmação dos diagnósticos, de acordo com as orientações do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Portaria GM/MS/822-06/06/01) e da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo.

No caso de dificuldades da família e/ou responsável pela criança positiva, o município deverá garantir o transporte do paciente para o Centro de Referência de Fibrose Cística durante todo o período necessário para o esclarecimento do diagnóstico e após a confirmação dele conforme preconizado pelo PNTN/ Ministério da Saúde.

Qual é o procedimento para a primeira coleta de crianças com mais de 30 dias de vida?

O ideal é que isso não ocorra porque essa criança está sob risco principalmente se ela for um caso positivo para qualquer uma das quatro patologias do Teste do Pezinho.

Contudo, a primeira coleta de amostra em crianças com mais de 30 dias de vida deverá seguir os procedimentos atuais: amostra em PAPEL FILTRO para a triagem da Fenilcetonúria (PKU) e Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias (Hb) e o SORO para a triagem do Hipotieoidismo Congênito (TSHU e T4 Livre).

Essa criança não realizará a triagem da Fibrose Cística em virtude de estar com mais de 30 dias de vida. Ela será encaminhada diretamente ao Centro de Referência de Fibrose Cística para a realização de exames complementares e de consultas médicas especializadas de acordo com as instruções técnicas da Secretaria de stado da Saúde.

O SRTN APAE de São Paulo dará toda a orientação necessária nesses casos.

Outras dúvidas poderão ser esclarecidas através do telefone (11) 5080-7023 ou e-mail: testedopezinho@apaesp.org.br